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国内首款JAK2-V617F检测试剂盒(商品名: 迈劼康)获批上市
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近日,迈杰转化医学宣布其人JAK2-V617F基因突变检测试剂盒(荧光PCR法)(商品名:迈劼康)正式获得国家药品监督管理局(NMPA)批准上市,这是国内获批上市的首款JAK2-V617F检测试剂盒,用于骨髓增殖性肿瘤(Myeloproliferative Neoplasms,MPN)的辅助诊断和预后判断。国外仅有一款QIAGEN的检测试剂盒Ipsogen JAK2 RGQ PCR Kit获FDA批准上市。迈劼康的上市填补了国内相关领域的空白,对国内MPN患者辅助诊断的意义尤为重要。


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 图1 迈劼康医疗器械注册证


JAK2即Janus Kinase 2,是一种非受体型酪氨酸蛋白激酶,受到JAK基因家族的编码调控。JAK2酪氨酸激酶信号通路是细胞分化中一种主要的细胞因子信号传导通路。细胞因子与JAK2结合使其活化,从而激活下游STAT蛋白,由STAT蛋白将信号导入细胞核内,从而起到调控基因表达的作用,参与造血系统、免疫系统等多条信号通路(见图2)。然而,JAK2激酶的持续激活,会导致下游STAT蛋白的持续激活,继而便诱发骨髓增殖性肿瘤(MPN)等多种肿瘤[1-4]


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图2 JAK-STAT信号通路[5]


MPN是一大类起源于造血干细胞、以髓系造血细胞一系或多系过度增殖为特征的恶性疾病,主要包括真性红细胞增多症(PolycythemiaVera,PV)、原发性血小板增多症(EssentialThrombocythemia,ET)、原发骨髓纤维化(PrimaryMyelofibrosis,PMF)、慢性粒细胞性白血病(ChronicMyelogenous Leukemia,CML)[6-7]。研究表明,MPN通常伴有JAK2基因1849位(G/T)突变,导致该蛋白第617位的缬氨酸(V)改变为苯丙氨酸(F),从而引起一系列病变[3]。在PV患者中JAK2-V617F大约有90%-95%的突变率,而在ET和PMF中突变率约为50-60%[8]

 

WHO(2008)明确将JAK2-V617F的突变作为MPN主要诊断指标之一;WHO(2016)分类指南中,JAK2检测成为诊断MPN的主要标准[6-7]NCCN(2019)指南明确将JAK2 V617F等分子诊断列为检测内容[9]


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图3 WHO(2016)将JAK2作为诊断MPN的主要标准[6]


迈杰转化医学自主研发的迈劼康采用扩增阻滞突变系统(ARMS-PCR)技术,定性检测人外周血提取的基因组DNA中JAK2-V617F突变基因,用于MPN的辅助诊断和预后判断。适用于ABI 7500及宏石SLAN系列,操作便捷,灵敏度高。


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图4 迈劼康具有高灵敏度和仪器兼容性


迈杰转化医学共获得两项国家专利,包括《一种用于全血DNA中的JAK2基因突变检测试剂盒》以及《一种环形阻滞探针、含有所述环形阻滞探针的扩增阻碍突变系统及其应用》,以创新技术为核心,以JAK2检测为出发点,助力MPN分子诊断。


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图5 迈杰转化医学所获专利


除迈劼康之外,JAK2-V617F基因突变定量检测产品也在研发中,并同步开发了JAK2 exon12+CALR+MPL联合检测试剂盒、FLT3-ITD/TKD+NPM1+CEBPA联合检测试剂盒(用于急性髓系白血病预后分层及用药指导等)、BCR-ABL1检测试剂盒(辅助诊断慢性粒细胞白血病,CML)、sBCMA检测试剂盒(辅助诊断多发性骨髓瘤,MM)等多款产品,并即将申报NMPA注册。JAK2-V617F作为新兴靶点获得了越来越多的关注,在研药物也逐渐增多,为未来开发JAK2-V617F伴随诊断试剂盒提供了更多的可能性。
 
此外,我司血液肿瘤产品线还布局有HEMECDx突变检测,HEMECDx融合检测及Ig/TCR重排微小残留病MRD检测等系列NGS产品,其中HEMECDx突变检测系列涵盖白血病158基因panel、淋巴瘤188基因panel等多个卫星产品;HEMECDx融合检测系列包含全景版融合检测套及针对费城染色体样急性淋巴白血病(Ph-like ALL)融合panel;在危险度分层及预后方面,我司还布局了基于超敏扩增子测序技术开发的Ig/TCR重排MRD检测产品,全方位地支持血液肿瘤完整临床诊疗过程,包括辅助诊断、用药指导、预后及复发监测等。
 
迈杰转化医学致力于伴随诊断及体外诊断产品的开发,秉承着“诊断伴随治疗,精准成就健康”的理念,我们专注于解决药物研发痛点及患者用药痛点,造福大众健康!

 

参考文献:
1. James, C., Ugo, V., Le Couedic, J.P., etal. (2005) A unique clonal JAK2 mutation leading to constitutive signalingcauses polycythaemia vera. Nature. 434, 1144.
2. Kralovics, R., Passamonti, F., Buser,A.S., et al. (2005) A gain of function mutation of JAK2 in myeloproliferativedisorders. N. Engl. J. Med. 352, 1779.
3. Levine, R.L., Wadleigh, M., Cools, J., et al. (2005)Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythaemia vera,essential thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis. CancerCell. 7, 387.
4. Baxter, E.J. Scott, L.M., Campbell, P.J.,et al. (2005) Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in humanmyeloproliferative disorders. Lancet. 365, 1054.
5. Claudia, Mertens, and,James, E., & Darnell, et al. (2007). Snapshot: jak-stat signaling. Cell.
6. Arber A., Orazi A., Hasserjian R., et al, (2016) The 2016revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasmsand acute leukemia. Blood 127, 2391.
7. Tefferi, A., Vardiman, J.W. (2008) Classification and diagnosisof myeloproliferative neoplasms: The 2008 World Health Organization criteriaand point-of-care diagnostic algorithms. Leukemia. 22, 14.
8. Tefferi, A., Skoda, R., Vardiman, J.W. (2009)Myeloproliferative neoplasms: contemporary diagnosis using histology andgenetics. Nat. Rev. Clin. Oncol. 6, 627.
9.  NCCN Guidelines Version 3.2019 Myeloproliferative Neoplasms[J]. 2019.